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fetalDNA – Test aus dem mütterlichen Blut




Seit 2012 ist ein Test verfügbar, der die Untersuchung auf Trisomie 21 (Down – Syndrom), Trisomie 18 (Edwards – Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau – Syndrom) aus dem mütterlichen Blut ermöglicht.

Die Bluttests erlauben eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit der aufgeführten Chromosomenstörungen (d.h. keine Diagnosestellung) und können ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden.

Im Vergleich dazu ist die Ultraschalluntersuchung von der 11. – 14. Schwangerschaftswoche (Ersttrimesterscreening) nicht nur zur Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen, sondern auch zur Beurteilung der Organentwicklung, der Plazentafunktion, der Frühgeburtsgefährdung und der Schwangerschaftsrisiken durch Bluthochdruck geeignet. Die Aussage der Ultraschalluntersuchung ist also wesentlich umfassender. Vorteil der Bestimmung der fetalen DNA im mütterlichen Blut ist die höhere Trennschärfe zwischen chromosomal unauffälligen und auffälligen Feten. Der Test auf fetale DNA im mütterlichen Blut sollte aus diesen genannten Gründen in die Ultraschalldiagnostik nach der 11. Schwangerschaftswoche implementiert werden. Er ist kein Ersatz des Ersttrimesterscreenings und der sonographischen Organdiagnostik in der 20. Schwangerschaftswoche.

Als Testverfahren sind sowohl der PraenaTest (Fa. Lifecoddex) als auch der Harmony Prenatal Test (Fa. Ariosa) verfügbar.